# Doğuştan Anomaliler (Konjenital Anomaliler)
**Doğuştan anomaliler** veya **konjenital anomaliler**, doğumda mevcut olan ve fetüsün gelişimindeki bir aksaklık sonucu ortaya çıkan yapısal veya fonksiyonel anormalliklerdir. Bu anomaliler, genetik faktörler, çevresel etkiler veya bunların kombinasyonu sonucu oluşabilir. Dünya Sağlık Örgütü (WHO) tanımına göre, doğuştan anomaliler, doğumdan önce veya doğum sırasında saptanabilen yapısal veya fonksiyonel defektlerdir.
## İçindekiler
1. [Giriş](#giriş)
2. [Sınıflandırma](#sınıflandırma)
3. [Nedenler](#nedenler)
* [Genetik Faktörler](#genetik-faktörler)
* [Çevresel Faktörler](#çevresel-faktörler)
* [Multifaktöriyel Faktörler](#multifaktöriyel-faktörler)
4. [Tanı](#tanı)
* [Prenatal Tanı](#prenatal-tanı)
* [Postnatal Tanı](#postnatal-tanı)
5. [Tedavi](#tedavi)
6. [Önleme](#önleme)
7. [Epidemiyoloji](#epidemiyoloji)
8. [Önemli Doğuştan Anomaliler](#önemli-doğuştan-anomaliler)
9. [Araştırma ve Geliştirme](#araştırma-ve-geliştirme)
10. [Toplumsal Etkileri](#toplumsal-etkileri)
11. [Ayrıca Bakınız](#ayrıca-bakınız)
12. [Kaynakça](#kaynakça)
13. [Dış Bağlantılar](#dış-bağlantılar)
## 1. Giriş
Doğuştan anomaliler, hem fiziksel hem de zihinsel gelişimi etkileyebilen geniş bir yelpazede ortaya çıkabilir. Bu anomaliler, hafif bir kozmetik problemden, yaşamı tehdit eden ciddi durumlara kadar değişebilir. [Gelişimsel%20biyoloji](https://www.nedemek.page/kavramlar/gelişimsel%20biyoloji) alanındaki ilerlemeler, bu anomalilerin altında yatan mekanizmaları anlamamıza yardımcı olmaktadır.
## 2. Sınıflandırma
Doğuştan anomaliler çeşitli şekillerde sınıflandırılabilir:
* **Yapısal Anomaliler:** Organların veya vücut kısımlarının fiziksel olarak yanlış oluşması (örneğin, [yarık%20damak](https://www.nedemek.page/kavramlar/yarık%20damak), [kalp%20defektleri](https://www.nedemek.page/kavramlar/kalp%20defektleri), [sinir%20tübü%20defektleri](https://www.nedemek.page/kavramlar/sinir%20tübü%20defektleri)).
* **Fonksiyonel Anomaliler:** Organların veya vücut sistemlerinin düzgün çalışmaması (örneğin, [metabolik%20hastalıklar](https://www.nedemek.page/kavramlar/metabolik%20hastalıklar), [endokrin%20bozukluklar](https://www.nedemek.page/kavramlar/endokrin%20bozukluklar)).
* **Kromozomal Anomaliler:** Kromozom sayısında veya yapısında anormallikler (örneğin, [Down%20sendromu](https://www.nedemek.page/kavramlar/Down%20sendromu), [Turner%20sendromu](https://www.nedemek.page/kavramlar/Turner%20sendromu)).
* **Tek Gen Hastalıkları:** Tek bir gende meydana gelen mutasyonlar sonucu ortaya çıkan hastalıklar (örneğin, [kistik%20fibrozis](https://www.nedemek.page/kavramlar/kistik%20fibrozis), [orak%20hücreli%20anemi](https://www.nedemek.page/kavramlar/orak%20hücreli%20anemi)).
## 3. Nedenler
Doğuştan anomalilerin nedenleri karmaşıktır ve genellikle tek bir faktöre bağlanamaz.
### 3.1. Genetik Faktörler
* **Kromozomal Anomaliler:** Kromozom sayısındaki (aneploidi) veya yapısındaki (translokasyon, delesyon, duplikasyon) değişiklikler.
* **Tek Gen Mutasyonları:** Bir gendeki mutasyon, o genin kodladığı proteinin işlevini bozarak anomaliye yol açabilir.
* **Poligenik Kalıtım:** Birden fazla genin etkileşimiyle ortaya çıkan anomaliler.
### 3.2. Çevresel Faktörler
* **Teratojenler:** Fetüsün gelişimini olumsuz etkileyen maddeler (örneğin, [alkol](https://www.nedemek.page/kavramlar/alkol), [bazı%20ilaçlar](https://www.nedemek.page/kavramlar/bazı%20ilaçlar), [radyasyon](https://www.nedemek.page/kavramlar/radyasyon), [bazı%20kimyasallar](https://www.nedemek.page/kavramlar/bazı%20kimyasallar), [enfeksiyonlar](https://www.nedemek.page/kavramlar/enfeksiyonlar)).
* **Beslenme:** Gebelikte yetersiz [folik%20asit](https://www.nedemek.page/kavramlar/folik%20asit) alımı gibi beslenme eksiklikleri.
* **Anne Yaşı:** İleri anne yaşı, bazı doğuştan anomali riskini artırabilir.
* **Maternal Hastalıklar:** Annenin [diyabet](https://www.nedemek.page/kavramlar/diyabet), [hipertansiyon](https://www.nedemek.page/kavramlar/hipertansiyon) gibi kronik hastalıkları.
### 3.3. Multifaktöriyel Faktörler
Çoğu doğuştan anomali, genetik ve çevresel faktörlerin etkileşimi sonucu ortaya çıkar. Bu tür anomalilerde, genetik yatkınlık ve çevresel tetikleyiciler birlikte rol oynar.
## 4. Tanı
Doğuştan anomalilerin tanısı, prenatal (doğum öncesi) ve postnatal (doğum sonrası) dönemlerde konulabilir.
### 4.1. Prenatal Tanı
* **Ultrasonografi:** Fetüsün anatomik yapısını görüntülemek için kullanılır.
* **Amniyosentez:** Amniyon sıvısından örnek alınarak kromozomal ve genetik analiz yapılır.
* **Koryon Villus Örneklemesi (CVS):** Plasentadan örnek alınarak kromozomal ve genetik analiz yapılır.
* **Fetal MRG:** Daha detaylı anatomik görüntüleme sağlar.
* **Non-invaziv Prenatal Test (NIPT):** Anneden alınan kan örneği ile fetüsün DNA'sı incelenerek bazı kromozomal anomaliler tespit edilebilir.
### 4.2. Postnatal Tanı
* **Fizik Muayene:** Bebeğin doğumundan sonra yapılan fiziksel inceleme ile bazı anomaliler tespit edilebilir.
* **Genetik Testler:** Kan veya diğer doku örnekleri ile genetik testler yapılarak tanı konulabilir.
* **Görüntüleme Yöntemleri:** [Röntgen](https://www.nedemek.page/kavramlar/röntgen), [BT%20taraması](https://www.nedemek.page/kavramlar/BT%20taraması), [MRG](https://www.nedemek.page/kavramlar/MRG) gibi yöntemlerle iç organların yapısı incelenebilir.
## 5. Tedavi
Doğuştan anomalilerin tedavisi, anomalinin türüne ve şiddetine bağlı olarak değişir. Tedavi seçenekleri arasında şunlar yer alabilir:
* **Cerrahi:** Yapısal anomalilerin düzeltilmesi için cerrahi müdahale.
* **İlaç Tedavisi:** Fonksiyonel anomalilerin kontrol altına alınması için ilaç kullanımı.
* **Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon:** Motor becerilerinin geliştirilmesi ve fonksiyonel kapasitenin artırılması için fizik tedavi ve rehabilitasyon.
* **Konuşma Terapisi:** Konuşma ve iletişim becerilerinin geliştirilmesi için konuşma terapisi.
* **Destekleyici Bakım:** Özel ihtiyaçları olan çocukların ve ailelerinin desteklenmesi.
## 6. Önleme
Doğuştan anomalilerin birçoğu önlenemez, ancak bazı önlemler riski azaltmaya yardımcı olabilir:
* **Folik Asit Takviyesi:** Gebelik öncesinde ve gebeliğin ilk aylarında folik asit takviyesi, [sinir%20tübü%20defektleri](https://www.nedemek.page/kavramlar/sinir%20tübü%20defektleri) riskini azaltır.
* **Aşılar:** Gebelik öncesinde ve gebelikte [kızamıkçık](https://www.nedemek.page/kavramlar/kızamıkçık) gibi enfeksiyonlara karşı aşılanmak.
* **Sağlıklı Yaşam Tarzı:** Sigara, alkol ve uyuşturucu kullanımından kaçınmak.
* **İlaç Kullanımına Dikkat:** Gebelikte doktor kontrolünde olmayan ilaçları kullanmaktan kaçınmak.
* **Genetik Danışmanlık:** Ailede genetik hastalık öyküsü olan çiftlere genetik danışmanlık önerilir.
* **Çevresel Faktörlerden Kaçınma:** Teratojenlere maruz kalmaktan kaçınmak.
## 7. Epidemiyoloji
Doğuştan anomalilerin görülme sıklığı, coğrafi bölgeye, etnik kökene ve sosyoekonomik duruma göre değişebilir. Dünya genelinde, her yıl doğan bebeklerin yaklaşık %3-5'inde doğuştan anomali görülmektedir. Bu anomaliler, bebek ölüm nedenleri arasında önemli bir yer tutar ve uzun vadeli sağlık sorunlarına yol açabilir.
## 8. Önemli Doğuştan Anomaliler
* [Down%20Sendromu](https://www.nedemek.page/kavramlar/Down%20sendromu) (Trizomi 21)
* [Sinir%20Tübü%20Defektleri](https://www.nedemek.page/kavramlar/sinir%20tübü%20defektleri) (Spina Bifida, Anensefali)
* [Kalp%20Defektleri](https://www.nedemek.page/kavramlar/kalp%20defektleri) (Ventriküler Septal Defekt, Atriyal Septal Defekt)
* [Yarık%20Dudak%20ve%20Damak](https://www.nedemek.page/kavramlar/Yarık%20Dudak%20ve%20Damak)
* [Kistik%20Fibrozis](https://www.nedemek.page/kavramlar/Kistik%20Fibrozis)
* [Orak%20Hücreli%20Anemi](https://www.nedemek.page/kavramlar/Orak%20Hücreli%20Anemi)
* [Fenilketonüri](https://www.nedemek.page/kavramlar/Fenilketonüri)
## 9. Araştırma ve Geliştirme
Doğuştan anomalilerle ilgili araştırmalar, bu anomalilerin nedenlerini anlamak, tanı yöntemlerini geliştirmek ve etkili tedaviler bulmak amacıyla yürütülmektedir. [Genetik%20mühendislik](https://www.nedemek.page/kavramlar/Genetik%20mühendislik), [gen%20terapisi](https://www.nedemek.page/kavramlar/Gen%20terapisi) ve [kök%20hücre%20tedavileri](https://www.nedemek.page/kavramlar/Kök%20hücre%20tedavileri) gibi alanlardaki gelişmeler, doğuştan anomalilerin tedavisinde umut verici yaklaşımlar sunmaktadır.
## 10. Toplumsal Etkileri
Doğuştan anomalili çocukların bakımı, aileler ve toplum için önemli bir yük oluşturabilir. Bu çocukların özel ihtiyaçları, eğitim, sağlık ve sosyal destek hizmetlerine erişimlerini gerektirebilir. Toplumun, doğuştan anomalili bireylere karşı anlayışlı ve destekleyici olması, onların yaşam kalitesini artırmaya yardımcı olabilir.
## 11. Ayrıca Bakınız
* [Genetik](https://www.nedemek.page/kavramlar/Genetik)
* [Teratoloji](https://www.nedemek.page/kavramlar/Teratoloji)
* [Pediatri](https://www.nedemek.page/kavramlar/Pediatri)
* [Neonatoloji](https://www.nedemek.page/kavramlar/Neonatoloji)
## 12. Kaynakça
* (Buraya çeşitli kaynaklar eklenebilir - bilimsel makaleler, kitaplar, resmi web siteleri vb.)
## 13. Dış Bağlantılar
* [Dünya Sağlık Örgütü (WHO) - Doğuştan Anomaliler](https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/congenital-anomalies) (Örnek bir dış bağlantı)
* [Türk Neonatoloji Derneği](https://www.neonatology.org.tr/) (Örnek bir dış bağlantı)